* Актуальное

* Профиль

 
 
Добро пожаловать, Гость. Пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Автор Тема: Генетика мастей коней  (Прочитано 239 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Генетика мастей коней
« : Июль 01, 2019, 21:53:11 »
Генетика мастей коней є складною і багатогранною сферою вчень на сьогодні. Багато хто навіть не замислюється, скільки наукових статей, науковмісних книг, проведених дослідів та експериментів, наукових конференцій і обговорень вже було і зараз присвячується саме цій темі. Проблема вивчення та класифікації мастей полягає не просто в візуальній оцінці особливостей пігментації коней, а й в збереженні балансу зв'язку назви масті між наявними фенотипом і генотипом коней, які далеко не завжди співпадають з будь-якими сталими уявленнями та загальними описами мастей коней.

-Для чого вивчають масті коней?
1. Для правильної роботи загальноприйнятої та науково-обгрунтованої системи ідентифікації та реєстрації коней. Те, що є зараз в Україні (https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0362-05/page), на жаль, вже давно (понад 20 років) як не відповідає сучасним уявленням про генетику мастей коней. Як і література, на яку цей наказ посилається.
2. Для попередження вад здоров'я, численних порушень в роботі кожної фізіологічної системи, аж до попередження летальних випадків. На сьогодні існують класифікації, що відмежовують поняття масті та захворювань, пов'язаних з пігментацією коней як окремі категорії вчень присвячених цілому виду непарнокопитних тварин. Наведу декілька прикладів для розуміння: серед коней не існує альбінізму (як явища, що супроводжується численними захворюваннями і є генетично визначеною особливістю живих організмів), проте існують масті, що характеризуються як такі, що впливають на депігментацію (часткову, повну, очну), є генетично визначеними, проте не впливають на стан здоров'я (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30968968). Другий приклад - існування генетично обумовлених особливостей пігментації коней, що в гомозиготному стані спричинюють летальний результат у 100% випадків (ряба масть фрейм оверо або летальний синдром оверо https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9585428). Третій приклад - серйозна зміна в системі класифікації мастей коней, приклад виключення сірої зі списку мастей як явище генетично обумовленого захворювання пігментних клітин (меланоцитів) коней (у зв'язку з наявними дослідженнями спеціалістів саме в цій сфері https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23408897).
3. Для науково-обгрунтованого прогнозування потенціальних мастей потомства, що може мати різні основи сфер застосування як в кіннозаводстві, так і в інших сферах де масть є визначальним фактором для будь-яких маніпуляцій з кіньми (сфера послуг, маркетинг, шоу, особисті вподобання та інші).
4. Для науки як такої. Згадайте праці присвячені вивченню науково-цінних здичавілих коней Пржевальського, перше секвенування ДНК коней, вивчення процесу клонування коней, це було, є, і буде цікавою темою для обговорень, як і генетика мастей коней.

-Для чого існує ця тема?
1. Для обговорення новин в сфері генетики мастей коней, зокрема посилань на наукові джерела.
2. Для обговорення і узагальнення української термінології в системі ідентифікації і реєстрації коней.

-Для чого цю тему не можна використовувати?
1. Для консультацій з приводу масті конкретного коня, для цього існують інші теми та приватні повідомлення, про всяк випадок нагадую про наявні правила форуму, що не підтримують флуд і обговорення не по темі.
2. Для оголошень (зокрема рекламного характеру), що не стосуються наукової частини, взяті невідомо звідки без посилань на наукову літературу.
Молодший науковий співробітник
Master of science in biology
Сфера роботи - генетика мастей коней

https://www.facebook.com/dolka23
 
Пользователи, которые поблагодарили этот пост: ElenWhite

Re: Генетика мастей коней
« Ответ #1 : Июль 04, 2019, 22:39:45 »
Говорячи про тип пігментації будь-якого живого організму, починати необхідно з дикого типу. Диким типом вважають типовий або нормальний прояв функціонування усіх систем організму, що у випадку мастей коней проявляється у вигляді саврасої масті та її похідних*.  Саме сприймання генетики мастей коней з наукової точки зору перевертають будь-які сталі уявлення про них, адже відкривши будь-який підручник чи книгу минулих років (умовно кажучи до сьогодні), присвячену мастям коней ви побачите поділ на масті, а саме якусь окрему класифікацію мастей коней, що загалом мало стосуються дикого типу, що віддалені від основних понять генетики, а навіть якщо містять в основі подібну термінологію, то надто застарілі і виходять за межі наукового змісту. До чого я веду - не такі масті, як руда, ворона, гніда мали би братися за основу в термінології генетики мастей коней, а каура, мишаста та гнідо-савраса. Базові масті (руду, ворону, гніду) виокремили для зручності, адже на сьогодні більшість відомих одомашнених порід коней суттєво відрізняються від дикого типу, але це не означає, що вони не мають в генотипі такої послідовності, що в нормі відповідає за дикий тип (усі коні мають спільний для них ген, ген Dun, проте у випадку більшості сучасних порід коней алелі цього гену знаходяться в рецесивній формі, що проявляється у вигляді фенотипу оманливо саврасої чи відсутності візуального прояву саврасої масті). Відсутність прояву саврасої масті (у похідних рудої, вороної, гнідої базових мастей) виникла як наслідок регуляторних мутацій, що порушують експресію фактора транскрипції TBX3 (T-box transcription factor TBX3 - локус гену Dun, або ген TXB3), які і призводять до більш рівномірного та концентрованого розподілу меланоцитів і гранул пігменту в окремих волосках впорівняно з диким типом.

*Генотип кожного коня без винятку містить комбінацію з наступних алелей одного й того самого гену: домінантних алелей саврасої, рецесивних алелей оманливо саврасої та рецесивних алелей, що не дають результат у вигляді саврасої масті.

-Чому про це говорять лише сьогодні, а не 20 років назад? Тому що можливість тестувати коней на тип алелю саврасої масті з'явилась не так давно. Теоретично відомі положення були відомі і тоді, але без доказів у вигляді розшифрування генотипу, що стали закріплені і підпорядковані у фенотиповому прояві не можна було нічого стверджувати напевно. До того ж, існує ціла низка дезінформативних, проте сталих концепцій, що гальмують просування сучасних ідей з науково підтвердженим підгрунтям. Для прикладу - існування британської системи класифікації мастей коней, що виникла завдяки абстрактно описаним поняттям (біколор, триколор, пайболд), що не містять генетичного підтексту і є занадто узагальненими (нічого не пояснюють).

-То який генотип є основою для класифікації мастей коней? Окрім різних алелей гену саврасої масті кожен кінь має так звану базову масть, що складається з домінантних та/або рецесивних алелей ще двох генів, що проявляються у вигляді рудої, гнідої, вороної базової масті. Так як будь-які мутації в генотипі коней відрізняються від дикого типу, то диким типом вважають генотип гнідо-саврасої масті (ЕЕААDD)**, який, до речі, можна спостерігати протестувавши генотип коней Пржевальського та одного з найближчих видів копитних - зебр. Усі інші комбінації генів та фенотипового прояву виникли як наслідок мутацій, тобто змін або порушень функціонування меланоцитів, що можуть бути як генетично визначені, так і підпорядковані багатофакторному зовнішньому впливу. Отже, будь-якого коня можна протестувати на тип комбінації алалей трьох генів, що і є основою для класифікації мастей.

**EEAADD - домінантні алелі наступних генів: Extension, Agouti, Dun. Кожен домінантний алель відповідає за певну сукупність фенотипових ознак, наприклад, Extension - синтез "чорного" типу пігменту - еумеланіну, Agouti - точковий розподіл еумеланіну по тілу, Dun - частковий розподіл пігменту по тілу (освітлення тулуба відносно кінцівок і голови) та концентрація пігменту на "диких відмітинах" - стабільним прикладом яких є ремінь вздовж лінії хребта та майже завжди зеброїдні смужки на ногах.

Наукова стаття на тему саврасої масті коней
 
Молодший науковий співробітник
Master of science in biology
Сфера роботи - генетика мастей коней

https://www.facebook.com/dolka23
 
Пользователи, которые поблагодарили этот пост: OSA, ElenWhite, Марина Кубанская

Re: Генетика мастей коней
« Ответ #2 : Июль 07, 2019, 12:43:29 »
Продовжуючи тему генетики мастей коней, а саме її основи, згадаємо два основні типи пігментів ссавців, два типи меланінів: еумеланін та феомеланін. Еумеланін, умовно позначений як "чорний" тип пігменту, відповідає за похідні вороної та гнідої базових мастей; феомеланін також стосується гнідої масті, але називається "рудим" типом пігментів, що очевидно, стосується, перш за все, похідних рудої базової масті. Два типи пігментів відрізняються між собою за будовою, властивостями, генетичним підпорядкуванням для їх прояву, і при цьому кожен з обох типів пігментів у кожного окремо взятого організму може відрізнятися за кількістю і місцем розташування в клітині. Незважаючи на назву, обидва пігменти зовсім не обов'язково відповідають виключно за чорний або виключно рудий колір шерсті чи волосся. Навіть за типового прояву, одні й ті самі генетично вороні коні, що містять лише еумеланін в меланоцитах, можуть мати наступні характеристики кольору шерсті чи волосся: чорний, сірий, темно-сірий, коричневий, брудно-коричневий, брудно-жовтий і навіть жовтий відтінки кольору, і генетично руді коні (за наявності лише феомеланіну в шерсті чи волоссі), також мають цілий спектр візуального прояву: рудий, помаранчевий, темно-рудий, жовтий, коричневий, темно-коричневий та дуже близький до чорного темно-коричневий колір.

Наступне, що випливає з такої кількості можливих кольорових гам для однієї й тієї ж самої масті, це її відтінок. Як відомо, відтінок масті не містить генетичного підгрунтя (коней усіх відтінків однієї масті неможливо відрізнити за генотипом), проте кожний відтінок може суттєво ускладнювати процес ідентифікації масті у випадку візуального оцінювання масті (що ще раз повертає нас до важливості накопичення і застосування знань, що допоможуть навіть у складних випадках відрізнити прояв відтінків однієї масті від відтінку зовсім іншої, генетично відмінної масті). Відтінок однієї і тієї ж самої масті може постійно змінюватись на інший протягом всього життя, починаючи з першої линьки лошати, закінчуючи глибокою старістю коня. Є спільні і відмінні риси в прояві деяких відтінків, як, наприклад, факт того, що всі найтемніші коні темно-рудого або бурого, або темно-ігреневого відтінку рудої масті народжуються типовими рудими на вигляд і лише з першою линькою мають можливість змінювати відтінок своєї масті. Ще одним прикладом різниці між неоднаковими відтінками різних мастей є каракова, темно-гніда та ворона в засмагу, коли важко відрізнити найсвітлішу градацію кольору вороної масті від найтемнішої (темно-гнідої) чи особливої (каракової) градації кольору гнідої масті, проте, знову ж таки, є певні особливості за якими їх все ж можна відрізнити, а коли випадок надто складний для візуального розмежування - завжди можна перевірити базову масть за допомогою ДНК-тестування.

-Для вороної масті характерні наступні відтінки: типова ворона, невигоряюча ворона, вигоряюча ворона, ворона в засмагу.
-Для рудої масті характерні наступні відтінки: типова руда, світло-руда, руда з освітленим захисним волоссям, ігренева, вогняно-руда, темно-руда, темно-ігренева, бура, нариндж, руда з зональним потемнінням, і їх комбінації.
-Для гнідої масті характерні наступні відтінки: типова гніда, вогняно-гніда, світло-гніда, темно-гніда, каракова.

-Існує очевидна проблема в описі масті коня за наявності безлічі відтінків в документах, що мають допомагати, а не ускладнювати процес ідентифікації і реєстрації коней. Чому темний відтінок гнідої можна записувати в паспорт у вигляді темно-гнідої чи навіть каракової масті, а світлий відтінок вороної (вигоряючу ворону чи ворону в засмагу) ні? Які відтінки слід враховувати і вписувати як постійну характеристику, які ні? На це і ще багато питань у вчених поки що немає відповіді, окрім як відмовитись від назв відтінків, записувати в документи лише назву масті і обов'язково підтверджувати її ДНК-тестом. Справа в тому, що більшість особливостей відтінків мастей дійсно нестабільні, багато в чому залежать від впливу навколишнього середовища, харчування, гормонального балансу, впливу зовнішніх і внутрішніх факторів, і єдиною сталою характеристикою в такому випадку залишається генотип коня. А у випадку генотипу, нагадую, наступні базові масті є незмінними: гніда, руда і ворона, усі інші назви належать до відтінків та похідних цих трьох мастей (окрім саврасої, що є диким типом) і є актуальними для обговорень, проте без змін особливостей генотипу не є придатними для науково-обгрунтованої і офіційно задокументованої назви масті коня.

Генетичні особливості базової масті коня
За кожну з трьох базових мастей коней відповідають гени Extension (з локусом MC1R) та Agouti (з локусом ASIP). Обидва гени працюють в парі, що означає важливість виділення саме трьох категорій базових мастей коней. Гніда масть є не тільки найпоширенішою серед коней, а й дуже тісно пов'язана з її диким типом та нормальним або типовим проявом функціонування меланоцитів. Ворона та руда масті з'явилися внаслідок мутацій в генах Extension та Agouti. Ген Extension відповідає за синтез обох типів пігментів (феомеланіну та еумеланіну) з різницею в тому, що рецесивні алелі цього гену впливають на можливість синтезу лише одного типу пігментів - феомеланіну. Ген Agouti вважають перемикачем типу пігмента, що контролює місце знаходження чорного типу пігменту на тілі. За деякими помилковими концепціями його донедавна вважали модифікатором особливостей пігментації коней, проте останнє твердження не знайшло своїх доказів та місця у світі науки.
Домінантні алелі гену Agouti визначають розташування еумаланіну на окремих ділянках тіла коня (наявність так званих "чорних міток" на тілі коня) і роблять це лише за наявності домінантних алелей гену Extension (що доволі очевидно, оскільки за рецесивного прояву гену Extension еумеланін не синтезується і тому його нема куди розподіляти), що дає результат у вигляді гнідої масті. Рецесивні алелі гену Agouti дозволяють еумеланіну покривати все тіло за наявності домінантних алелей гену Extension, що проявляється у вигляді вороної масті коней. Руда масть не залежить від прояву гену Agouti, проте в своєму генотипі містить будь-яку з комбінацей алелей вказаного гену (що обов'язково буде передаватись потомству, а отже, і впливати на кількість імовірних мастей у лошат).

-Ще раз коротко, але детально:
Домінантні алелі гену Extension (E): чорний та рудий тип пігментів (еумеланін та феомеланін);
Рецесивні алелі гену Extension (e): рудий тип пігментів (феомеланін);
Домінантні алелі гену Agouti: (A) відмежування та направлення чорного типу пігменту до темних міток на тілі коня;
Рецесивні алелі гену Agouti (a): дозвіл лише чорному типу пігменту вкривати та облягати все тіло коня.

-Особливості генетичного коду:
Гніда базова масть: EEAA, EEAa, EeAA. EeAa;
Ворона базова масть: EEaa, Eeaa;
Руда базова масть: eeAA, eeAa, eeaa.

Посилання на наукові джерела:
Генотип та фенотип коней за впливу Agouti (ASIP) та Extension (MC1R)
Варіанти мастей коней на початку процесу їх одомашнення
Втрата попиту на плямистий фенотип коней в епоху Серендньовіччя
Руда масть коней виникла завдяки мутації гену MC1R
Аналіз гнідої масті коней з точки зору генотипу ASIP/MC1R
Посилання на ілюстрації:
Базова масть коня породи морган
Масті коней породи квотерхорс
Масті англійської чистокровної породи коней (чистокровний верховий)
Молодший науковий співробітник
Master of science in biology
Сфера роботи - генетика мастей коней

https://www.facebook.com/dolka23
 

Re: Генетика мастей коней
« Ответ #3 : Июль 22, 2019, 15:50:38 »
Альбінізм коней є актуальною темою для обговорень, як для наукової спільноти, так і для пересічних конелюбителів. Саме тому хотілось би раз і назавжди внести ясність в цю тему, беручи до уваги науковий зміст і логічне мислення. Для цього я виокремила найважливіші пункти, що потрібно пам'ятати про альбінізм:
-Серед коней не зустрічається альбінізму.
-Альбінізм не є мастю чи типом пігментації живих організмів.
-Альбінізм як явище обов'язково супроводжується захворюваннями.
-Альбіноси зовсім необов'язково візуально білі.

Альбінізм зустрічається у багатьох видів тварин і рослин, є складним явищем, що, перш за все, обов'язково несе за собою цілу низку захворювань, і при цьому не обов'язково візуально помітно, проте зазвичай має генетичне підгрунтя. Так, альбінізм стосується явищ депігментації (відсутність пігменту), гіпопігментації чи амеланізму (неповна відсутність пігменту, суттєве зменшення кількості пігментів, "ослаблення" пігменту), в цілому порушень синтезу пігментів, що проявляється у його різних формах - тотальний альбінізм, частковий альбінізм, очний альбінізм, температурний альбінізм тощо, проте навіть на перший погляд повні альбіноси можуть містити залишки пігменту і всі альбіноси завжди матимуть хоч якесь захворювання. З визначення терміну "альбінізм" з української версії в Вікіпедії, нагадаю, це "уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин", - не ясно, скільки і де має бути відсутнім пігмент в тілі організму, щоб назвати його альбіносом, чи помітно нестачу пігменту ззовні (адже пігменти є не тільки на поверхневих тканинах, а перш за все, пігменти є в нервовій системі тварин де і синтезуються вперше), проте більшість людей і досі роблять хибні висновки з цього твердження, що породили міф "усі альбіноси обов'язково білі", який легко спростувати, пошукавши різні приклади альбінізму, що були поставлені як діагноз в результаті клінічних та генетичних обстежень. Так історично склалося, альбіносами досить довго називали все те, що не має пігменту, проте сьогодні ми вже знаємо набагато більше, більше за таке просте і узагальнене визначення, і за спроби дізнатись більше, за знання як такі, вже не спалюють на вогнищі. Сьогодні ми вже знаємо, що альбінос може мати пігментовані шкіру, волосся, шерсть, а блакитноокий блондин зовсім не обов'язково має бути альбіносом. Отже, депігментований чи ні, організм може бути альбіносом тільки за наявності захворювань, що несе за собою альбінізм.

Повертаючись до коней, досі не було зареєстровано жодного підтвердженого випадку альбінізму, незважаючи на досить багато фенотипово депігментованих (біла масть) та амеланістичних (ізабеллова, оманливо ізабеллова, перлинна масті) представників, і справа навіть не в червоних очах (ми ще згадаємо про них), а саме в захворюваннях, які несе за собою альбінізм. На думку багатьох вчених, представники білої та ізабеллової мастей абсолютно здорові, і їм є з чим порівнювати. Наприклад, у собак, візуально схожих на прояв ізабеллової масті коней, такий тип пігментації супроводжується численною кількістю хвороб і вад (слабкий тип будови, конформації тіла, недостатня кількість зубів, рак шкіри, численні захворювання шкіри та шерсті, агресія, нервозність та ін.) і саме тому їх зовнішність дослідники не вважають окрасом чи просто особливостями зовнішності, а вважають більш доречним їх вказувати альбіносами.

Генотип альбіністичних організмів, як правило, пов'язаний з геном SLC45A2 (цей ген зустрічається і у людей, і у собак, і у коней). Проте у коней не було зареєстровано мутацій гену SLC45A2, що призводили б до альбінізму з усіма його пороками. Для коней, на щастя, це лише тип пігментації. Ще один тип альбінізму, очний (Oculocutaneous albinism), проявляється лише в рецесивній формі, і не зустрічається у коней. Випадків температурного альбінізму також ще не було зареєстровано у коней.

Ще один поширений міф - "у альбіносів обов'язково червоні очі". Будова ока коня (як і більшості "великих" ссавців) не дозволяє отримати райдужку червоного кольору, таке стає можливим у менших за розміром ссавців, наприклад, зайце- та мишоподбіних гризунів. Депігментовані очі меншого розміру будуть виглядати червоними через просвічування крові в судинах. Зі збільшенням ока зростає товщина судин, які, знаходячись в райдужці, і змінюють колір ока на блакитний. Схожий колір можна помітити подивившись на бліду шкіру людей з внутрішньої сторони зап'ястя, де так само будуть просвічуватися судини. Не знаю чи знайдеться людина, яка не зустрічала б за все своє життя когось з блакитними очима. Проте чи назвали б ви когось альбіносом лише через відсутність пігменту в оці? Якщо ні, то нащо так робити так з усіма, хто хоч трохи вирізняється - називати його альбіносом, наче це ввійшло в якусь моду чи звичку? Будьте свідомими, опирайтесь на знання, адже я сподіваюсь після прочитаного багато хто збагне, як визначення альбінізму завдяки уяві багатьох людей спотворює дійсність, що суттєво ускладнює подальшу роботу і навіть саме сприйняття реальності.

-Серед коней є такі, що візуально не містять пігменту взагалі? Так.
-Серед коней є такі, в яких дуже мало пігменту? Так.
-Серед коней зустрічаються альбіноси? Ні.
-В цього коня блакитні очі і рожева шкіра, тепер він альбінос? Ні.

Корисні посилання:
Альбінізм серед собак і чи є він у коней
Коней альбіносів не існує
Ген альбінізму SLC45A2
Альбінізм у віслюків
Альбінізм з точки зору науки
Просто про альбінізм
Особливості пігментації очей мурчаків (морських свинок)
Молодший науковий співробітник
Master of science in biology
Сфера роботи - генетика мастей коней

https://www.facebook.com/dolka23